New Engl J Med：研究小组找到6个与妊娠早产相关的基因，它们是……

在我国，大概有5%～15%的胎儿异性恋但会出现“男婴”现象，即在怀孕未满37周分娩胎儿，其中都大约15%的男婴者惨死于新生儿期。医精研上一致认为，男婴是遗传因素和环境因素的整体作用。先前的研究工作表明，遗传占多数有30%~40%的比同上。9月7日，美国政府研究工作人员刊出在《新英格兰医精研杂志》（NEJM）上的一篇典籍指出了6个与胎儿期和/或男婴风险有关的基因组，这将有助于临床研究医生识别男婴风险女童，并制定适当的预防措施方式而。Louis Muglia医精研博士说，这项研究工作转用了全基因组组关联研究工作（GWAS）分析，是首个与“男婴”风险相关基因组的大型临床研究研究工作项目。从动物分析精研的取向而言，数据集越大，特定基因组变异与表型之间的联系就越强。曾经仅次于的GWAS研究工作调查报告了大约1000同上男婴异性恋，而这项研究工作包含了4个开集多达50000多名异性恋的路由表。在这个研究工作中都，科精研家要求43568名女童获取他们的怀孕史、唾液样本和来自23andMe的基因组检测结果，与来自3个Nordic研究工作的8643位母亲和4090名胎儿的数据进行了参照比较，结果鉴定了数个SNP核苷酸。研究工作人员将他们的结果与GWAS附录和GTEx20 数据库比较，发现这些核苷酸存储了特异性模式的的资讯。据研究工作者介绍，在进行了基因组检测的43568名异性恋中都，在37-42周分娩的人群为37803人，占多数比86.8%，3331人男婴（＜37周），占多数比7.6%，2434人士注销蓄积（＞42周），占多数比5.6%。绘出1：Results of the Discovery-Stage Genomewide Association StudyGe Zhang博士与同事们对15635593个SNPs进行了评估，以寻找与怀孕和男婴基因组相关的动物精研必要。结果发现，有3个基因组（EBF1、EEFSEC、AGTR2）与男婴有关，3个基因组（WNT4、ADCY5和RAP2C）与胎儿期有关。这6个基因组对胎儿期遗传力的制大约为17%，对男婴的遗传力制大约为23%。绘出2：ESR1 Binding at the WNT4 Locus.GWAS揭示了这6个基因组制大约胎儿和男婴风险的总体制大约：1）ADCY5（5型腺苷酸环化酶）与出生体重有关；2）细胞增殖组RAP2C与男婴有关；3）Wnt4基因组与子宫内膜蜕膜化有关；其SNP改变但会与ESR1（雌激素受体1结合），但会避免原发性闭经等现象（见绘出2）；4）EBF1（一时期B上皮细胞变异1）与腹水及喉动脉内膜中都层厚度连接相关；5）AGTR2（血管不稳素Ⅱ受体2型）操纵胎盘和子宫之间的循环；6）EEFSEC（硒代胺基酸tRNA的特异性真核延伸变异）与具有抗氧化和抗炎作用的酶有关，两者都可以制大约出生时间。早期出处：Ge Zhang, Bjarke Feenstra, Jonas Bacelis, et.al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. NEJM